Dr. Senckenbergische Stiftung

Die Institute - Senckenberg Zentrum für Humangenetik

Das Sen­cken­berg Zen­trum für Hu­man­ge­ne­tik wur­de An­fang 2017 in Frank­furt am Main ge­grün­det. Es reiht sich so­mit als jüngs­tes Mit­g­lied in die Fa­mi­lie der Sen­cken­berg-In­sti­tu­te ein und steht mit mo­derns­ten Diag­no­se­me­tho­den und hu­man­ge­ne­ti­scher Be­ra­tung ganz im Sin­ne des Stif­ters für das Wohl von Pa­ti­en­ten und Rat­su­chen­den zur Ver­fü­gung.

Da­bei ar­bei­tet es eng mit dem Bür­ger­ho­spi­tal Frank­furt (u. a. des­sen Frau­en­heil­kun­de, Ge­burts­hil­fe und Neo­na­to­lo­gie, ge­mein­sam als Pe­ri­na­tal­zen­trum Le­vel 1 zer­ti­fi­ziert) und des­sen Schwes­ter­kran­ken­haus, dem Cle­men­ti­ne Kin­der­hos­pi­tal, zu­sam­men.

Die Ar­beit des Zen­trums ist da­bei nicht al­lein auf den prä­na­ta­len und pä­d­ia­tri­schen Be­reich be­g­renzt – vie­le ge­ne­ti­sche Fra­ge­stel­lun­gen be­tref­fen auch Er­wach­se­ne und wer­den in Be­ra­tungs­ge­sprächen er­ör­t­ert. Schwer­punk­te lie­gen vor al­lem auf ge­ne­ti­schen Er­kran­kun­gen, die das Hö­ren und Se­hen be­tref­fen, so­wie auf erb­li­chen Prä­d­is­po­si­tio­nen für Tu­mo­r­er­kran­kun­gen.

In sei­ner Ar­beit ist das Zen­trum nicht nur re­gio­nal, son­dern im ge­sam­ten Bun­des­ge­biet so­wie in­ter­na­tio­nal tä­tig. Sei­ne Ärz­te und Wis­sen­schaft­ler sind seit vie­len Jah­ren wis­sen­schaft­lich ak­tiv und ste­hen in en­gem Aus­tausch mit zahl­rei­chen me­di­zi­ni­schen Uni­ver­si­tä­ten und de­ren Ex­per­ten.

Hu­man­ge­ne­ti­sche Be­ra­tung

Das Sen­cken­berg Zen­trum für Hu­man­ge­ne­tik bie­tet Be­ra­tun­gen für das ge­sam­te Spek­trum ge­ne­tisch be­ding­ter Er­kran­kun­gen an, ver­knüpft mit dem An­ge­bot ei­ner mo­le­ku­lar­ge­ne­ti­schen Diag­nos­tik für prak­tisch al­le Or­gan­sys­te­me be­tref­fen­de Er­kran­kun­gen.

Ei­ne ge­ne­ti­sche Be­ra­tung ist im­mer dann in Er­wä­gung zu zie­hen, wenn bei ei­nem Men­schen oder in sei­ner Fa­mi­lie ei­ne ge­ne­tisch (mit)be­ding­te Er­kran­kung ver­mu­tet oder nach­ge­wie­sen wird.

Die humangenetische Beratung ist ein essentieller Bestandteil der Arbeit von Prof. Bolz und seinem Team
Tho­mas X. Stoll
Die hu­man­ge­ne­ti­sche Be­ra­tung ist ein es­sen­ti­el­ler
Be­stand­teil der Ar­beit von Prof. Bolz und sei­nem Team

Die Be­ra­tung lässt sich da­bei we­sent­lich von den ge­mein­sam er­ar­bei­te­ten Be­ra­tungs­zie­len und den Be­dürf­nis­sen der Men­schen lei­ten. Sie soll hel­fen, ge­ne­ti­sche Zu­sam­men­hän­ge bes­ser zu ver­ste­hen, mit ge­ne­ti­schen In­for­ma­tio­nen und Wahr­schein­lich­kei­ten ad­äquat um­zu­ge­hen und sie sinn­voll in die per­sön­li­che Le­bens­si­tua­ti­on ein­zu­ord­nen.

Im Zei­tal­ter brei­ter Ver­füg­bar­keit ge­ne­ti­scher Diag­nos­tik ist dies von be­son­de­rer Be­deu­tung: Das Wis­sen um ge­ne­ti­sche Ei­gen­schaf­ten kann nicht nur neue Mög­lich­kei­ten für Ent­schei­dun­gen, die die Ge­sund­heit oder Le­bens­pla­nung be­tref­fen, er­öff­nen – es kann auch be­las­tend sein.

Ei­ne ge­ne­ti­sche Be­ra­tung soll da­her zum ei­nen ge­eig­ne­te und hil­f­rei­che diag­nos­ti­sche St­ra­te­gi­en er­öff­nen, zum an­de­ren un­sin­ni­ge und kost­spie­li­ge Diag­nos­tik ver­hin­dern. Sie soll die Rat­su­chen­den über die zur Ver­fü­gung ste­hen­den Op­tio­nen in ei­nem Um­fang in­for­mie­ren, der ei­gen­stän­di­ge fun­dier­te Ent­schei­dun­gen er­mög­licht.

Mo­le­ku­lar­ge­ne­ti­sche Diag­nos­tik

Et­wa 80 % al­ler sel­te­nen Er­kran­kun­gen sind ge­ne­tisch be­dingt. Bei ca. 8.000 Er­kran­kun­gen wird ei­ne mo­no­ge­ne Ver­er­bung an­ge­nom­men. In den letz­ten Jah­ren wur­de de­ren Diag­nos­tik durch neue Hoch­durch­satz-Me­tho­den der DNA-Se­qu­en­zie­rung, all­ge­mein un­ter next-ge­ne­ra­ti­on se­qu­en­cing (NGS) zu­sam­men­ge­fasst, re­vo­lu­tio­niert: Ins­be­son­de­re Er­kran­kun­gen, die auf Mu­ta­tio­nen in sehr gro­ßen und/oder vie­len Ge­nen be­ru­hen, sind durch de­ren si­mul­ta­ne Ana­ly­se über­haupt erst diag­nos­tisch zu­gäng­lich ge­wor­den.

Modernste Technik hilft bei der Entschlüsselung der DNA
Tho­mas X. Stoll
Mo­derns­te Tech­nik hilft bei der Ent­schlüs­se­lung der DNA

In un­se­rem Sen­cken­berg Zen­trum für Hu­man­ge­ne­tik wer­den Pa­ti­en­ten nicht nur im Rah­men hu­man­ge­ne­ti­scher Be­ra­tun­gen be­t­reut. Auf Wunsch führt das Team des Zen­trums bei die­sen Rat­su­chen­den, aber auch bei ex­ter­nen Pa­ti­en­ten, mo­le­ku­lar­ge­ne­ti­sche Diag­nos­tik für zu­wei­sen­de Ärz­te ver­schie­dens­ter Fach­rich­tun­gen durch. Da­bei kom­men in ers­ter Li­nie die o.g. NGS-ba­sier­ten Ver­fah­ren zum Ein­satz, die ei­ne be­son­ders um­fas­sen­de und wirt­schaft­li­che Ana­ly­se ge­stat­ten. Wo dies sinn­voll ist, wird auf kon­ven­tio­nel­le Me­tho­den wie Mul­ti­plex Li­ga­ti­on-de­pen­dent Pro­be Am­p­li­fi­ca­ti­on (ML­PA) und die Se­qu­en­zie­rung nach San­ger zu­rück­ge­grif­fen.

Das Sen­cken­berg Zen­trum für Hu­man­ge­ne­tik be­rät Pa­ti­en­ten und Ärz­te dar­über hin­aus ger­ne bei der Aus­wahl der ge­eig­ne­ten diag­nos­ti­schen St­ra­te­gie un­ter Be­rück­sich­ti­gung der in­di­vi­du­el­len Si­tua­ti­on des Pa­ti­en­ten, sei­ner Fa­mi­li­en­a­nam­ne­se so­wie der Vor­ga­ben des je­wei­li­gen Kos­ten­trä­gers (EBM/GOÄ).